目前我国罕见病患者人数大约有二千万，且每年新增二十万。这是一个很庞大的人群，脊髓性肌萎缩症就是一种罕见的疾病，那么脊髓性肌萎缩症是遗传病吗?下面就跟随来了解下吧。
脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，患者大多在婴幼儿期即会起病，不能翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。目前虽已有药物可缓解治疗，但是治疗费用非常贵，达到数百万、甚至高达上千万，是绝大多数家庭无法承担的，因此预防是非常关键的，加快推进SMA科普，实行SMA携带者筛查(普筛)及后续产前诊断。
以上内容就是关于“脊髓性肌萎缩症是遗传病吗”的介绍，可见脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，如果夫妻双方都是携带者，那么后代发病的几率会更高，做好产前基因筛查是关键。健康快乐的宝宝是每一位妈妈们希望看到的，所以，希望每一位妈妈可以做好出生缺陷防控工作，让自己的宝宝可以茁壮成长。
隐形脊柱裂并不是很常见的疾病，很多患者也不知道自己为什么会患病。而隐形脊柱裂的出现，通常都是由以下原因导致的。
1、隐形脊柱裂并不具有遗传性，人们之所以患病就是因为在胚胎时期的发育出现了障碍，使得椎管的闭合不完全。
2、隐形脊柱裂的出现通常是从胎儿时期的第3周开始的，因为胎儿的神经管是在第3周形成，生长发育期的第4周闭合。一般在胚胎发育3个月时，椎管的发育已经定型，如果在这个时候神经管还没有完全闭合，那就会出现隐形脊柱裂的情况。
3、隐性脊柱裂的出现和很多因素有关，在女性怀孕期间，只要是能够影响到受精以及妊娠的各种不良原因，都有可能会导致胎位出现隐性脊柱裂。
隐性脊柱裂是不会遗传的，这是胎儿在发育时期受到了不良因素的影响，而导致的疾病，患者不用担心将疾病遗传给下一代。
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。
最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，遗传规律是：
25%的几率孩子会是SMA患者;
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;
25%的几率孩子会是健康的。
脊髓性肌萎缩症是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，吞咽和呼吸功能也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，SMA是婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病。
标签：