随着人类基因组计划和国际人类基因组单倍型计划的完成，转化基因检测技术已逐渐成为医疗保健系统的一部分，并已被证明可以有效降低个体疾病的风险，同时节省医疗费用。

中国疾控中心妇幼保健中心007年，向国家妇幼保健医院发出了三封信函，以开展“妇幼保健基因检测服务项目”，以：促进母婴保健服务的技术含量，并将最新的预防性检测技术引入 孕妇和儿童卫生服务及时。卫生部还于6月2日发布了“补充叶酸预防神经管缺陷的项目管理计划”通知009年，进一步加强了预防新生儿出生缺陷的宣传和管理，并对卫生部门提出了具体要求。

为什么叶酸代谢的基因检测如此重要，这有什么意义？该问题为您提供了详细的解释。

首先，为什么叶酸代谢对食物如此重要？

目前，这个国家的神经管缺陷发生率很高。 由于孕妇叶酸缺乏，最常见的是脊柱裂和无脑。在中国育龄妇女中，叶酸缺乏症更为普遍，每3岁一名育龄妇女缺乏叶酸。

叶酸是一种B族维生素。叶酸及其代谢中间体在人体的生理和生化反应中起着重要作用。 一旦人体不孕不育症要多少钱出现叶酸缺乏或叶酸代谢酶缺陷，就会引起细胞周期异常，DNA和蛋白质甲基化反应异常，以及DNA不能正常发挥功能以及其他异常的生化反应。

初步研究证实，叶酸缺乏是出生缺陷的原因。叶酸的临床功能，除了预防高血压神经管缺陷外，还可以减少妊娠高血压的发生率，自然流产和宫内发育迟缓，早产和新生儿低体重。

对于女性而言，添加叶酸同样重要。科学研究证明，男性叶酸水平低主要导致两个不良后果：一是精子密度低，活性降低和勃起功能减弱；二是叶酸水平降低。 另一个是精液中携带的染色体数目异常（太多或太少，即精子中的“非整倍性”），从而导致唐氏综合症或流产。

此外，应该指出，在现实生活中，超过50％的妇女无意中怀孕。当已知怀孕时，补充叶酸的关键时期通常会滞后2-3个月，这不利于有效预防高血压神经管缺陷。

因此，应该提倡从新婚开始补充叶酸（总的来说，在婚礼期间已经开始补充叶酸）。在新婚夫妇准备怀孕之前，应该至少对“怀孕期间的叶酸需求量（女性）”和“高同型半胱氨酸血症（男性）”进行一项基因检测，这更有利于更好的怀孕。

其次，是什么原因导致体内叶酸缺乏？

体内缺乏叶酸的原因有两个：一个是叶酸吸收不足，另一个是由于遗传（遗传）缺陷（叶酸代谢传递障碍），人体使用叶酸的能力很低。。

科学研究发现，叶酸的利用能力受遗传结构（基因）的影响。 如果与叶酸代谢有关的酶活性低（即相关基因的功能异常），如果这组人以恒定量（400μg/天）补充叶酸，则人体的叶酸水平也会 不足。

基因组成的差异会导致人体使用叶酸的能力差异。 因此，叶酸的补充应因人而异。 过多或过少的补充剂对胎儿健康和孕妇健康都不利。随着生命科学技术的发展，2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心将叶酸利用能力的基因检测和风险评估列为临床应用指南。

第三，如何检测叶酸代谢的遗传状况？

科学河南省生殖助孕中心研究证明5,1个0-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因突变引起的酶活性降低可抑制高半胱氨酸向蛋氨酸的转化，从而导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症增加新生儿出生缺陷或自然流产的风险。

因此，通过基因检测技术，人MTHFR基因和MTRR基因的检测可以及早发现不同个体中叶酸的吸收和利用水平，从而筛选出可能引起叶酸缺乏的高危人群，并实现个性化补充 叶酸（由于人类异地补充叶酸补充剂的计划和补充），以增加对叶酸补充剂的依从性，并加强产前检测以降低新生儿出生缺陷的风险。

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MTHFR基因检测

MTHFR的全名是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），可以催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸它可以为高半胱氨酸提供甲基蛋氨酸，这是人类中非常重要的酶 叶酸代谢。

研究发现，如果MTHFR基因在677位突变，酶活性和热稳定性将降低。人工授精和试管婴儿如果个体携带677CC基因型，则其MTHFR活性为100％，携带CT基因型的活性为CC的71％，只有34％基因型为TT。

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MTRR基因检测

MTRR代表5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶还原酶。 蛋氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸。 它是由蛋氨酸合酶（MTR编码）合成的，蛋氨酸合酶最终被辅因子维生素B12氧化而失活。MTRR编码的蛋氨酸合酶还原酶可以通过还原甲基化来再生功能活性的蛋氨酸合酶。

研究发现，如果MTRR基因66发生突变，则会导致酶活性发生变化，从而导致叶酸缺乏或体内同型半胱氨酸水平升高，从而导致诸如唐氏综合症-先天性无知类型， 神经管疾病，心血管疾病等因此，MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

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叶酸利用能力基因检测项目

根据对MTHFR基因，MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接检测受试者的叶酸代谢中的遗传缺陷（即使用叶酸的能力），并进行风险评估：

然后根据风险水平（相关代谢酶的活性）推荐更准确的补充剂。例如，中国疾病预防控制母婴健康中心组织的妊娠期叶酸利用试验提供的补充参考资料

男性补充叶酸的方法和注意事项

注意事项

计划在怀孕前六个月远离烟酒，补充营养平衡，注意适当补充锌，维生素B12等。注意生活规则，确保您每天有效睡眠？8小时，适度增加体育锻炼。叶试管对卵巢伤害大吗酸是人体整个生命中不可代谢的营养素。 必须长期补充，以减少心脑血管疾病和肿瘤的风险。特别说明

叶酸补充剂不是最好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：

导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂。 因此，孕妇过量补充会导致体重增加缓慢和出生体重降低。男性过量补充会导致男性精子活动减少。隐藏的维生素B12缺乏症。结肠腺瘤癌的风险增加。

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