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武汉代孕孩子有别人细胞吗-地下供卵哪家靠谱_有关青光眼与遗传

发布时间:2022-05-20  点击量:266

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青光眼是否存在遗传背景?

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流行病学研究结果表明,青光眼的发病具有家族聚集性,原发性开角型青光眼(POAG)患者一级亲属的患病率大约是普通人群的7~10倍。以往的研究显示,34%的POAG患者或疑似者有阳性家族史,阳性家族史也是其患病的主要危险因素之一[1];而80%的原发性闭角型青光眼(PACG)患者在亚洲,非洲后裔的POAG患病率是欧洲人的4~5倍;双生子研究及青光眼家系研究发现了多个青光眼致病突变,全基因组关联分析发现了与不同类型青光眼相关的大量易感基因位点;动物模型研究也证实了青光眼具有遗传背景。

青光眼存在多种遗传方式,有些属于单基因遗传病。原发性开角型青光眼,常染色体显性遗传比较多见,目前确定了三个致病基因,分别是myocilin(MYOC),optineurin(OPTN)和TANKbindingkinase1(TBK1)[2,3]。多数青光眼属于复杂遗传病,是由多种遗传和环境危险因素联合作用导致。这些遗传因素会增加发生青光眼的风险,但是每一种因素都不能独立致病[1]。

青光眼是具有高度遗传异质性的复杂性眼部疾病,一定程度上符合多基因或多因子遗传规律。

开角型青光眼基因检测目前推荐检测MYOC和OPTN基因。

散发青光眼患者是否与遗传有关?

如果家族中只有一个青光眼患者,没有明确家族史,可以认为是散发病例。但是出现散发病例的原因可能是由于疾病低外显率、家系过小或不清楚是否有其他患病的家属等原因。有些青光眼患者最初被认为是散发病例,以后也会发现有家族性或遗传性。因此,对于散发病例,需要详细检查并追踪一级、二级家属,明确是否可能存在青光眼,才能真正确定散发病例的比例。

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和家族性青光眼不同,散发型青光眼常常发病较晚,最常见的有原发性开角型青光眼(POAG)和囊膜剥脱综合征(XFS)/青光眼。也有研究发现,散发POAG病例是携带了POAG致病基因的新生突变(denovomutation),提示散发病例也可能会遗传。大多数的散发病例符合复杂疾病的异常方式,即患者携带特殊的易感基因多态性位点,但是需要和环境及其他因素共同作用才致病。

青光眼大家系可以通过连锁研究明确基因位点,而这种候选基因方法研究散发青光眼基因不适用。对于散发青光眼可通过全基因组关联研究发现相关的易感基因位点。

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参考资料

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