我现在是怀孕17周加3天，前几天做了唐筛，今天拿到结果显示的是21三体临界高风险，我在10周的时候也是做了唐氏还有NT都是没有问题，现在为什么会出现这种情况呢？还有就是医生建议我做羊水穿刺来诊断下，但是我有看很多人说的，先做无创，说是风险小，所以想问下我现在这种情况是应该做羊水穿刺来诊断还是做无创DNA呢？还有就做无创和羊穿的最佳时间是在多久呀？
你属于是早期做的唐氏筛查，NT检查为正常，唐氏中出现21三体综合征1:220高风险，那么后期你是通过无创DNA（游离dna）检查为低风险，那么就没有必要做羊水穿刺了，本身无创dna这项检查的准确率就有90%以上，检测显示低风险的话就不用在过在意，后期在进行四维彩超的检查就可以了。
早期做无创dna后，那么中期的唐筛也就可以不用做，唐氏筛查的准确性本就不是很高，属于是粗筛适合低危人群，有时唐筛出现的结果也可能会是假阳性，正常来讲，早期和中期都是需要检查唐氏的，目的就是筛查胎儿是否有畸形或者有染色体病的感染，如果有的话就需要终止妊娠。
做羊穿的情况往往是在中期唐筛中出现高危，或是无创dna中出现高危，而早期唐筛中出现高危的情况不进行羊穿主要是太早了，因为羊水穿刺需要到18周-23周内才能进行，但早期筛查出高风险，又不能做羊穿的情况，最好的选择就是无创检查，其中唐筛和无创dna都起到的筛查作用，而羊穿是为了确诊，但你的情况完全是不用担心，既然是低风险，那么在之后的孕期检查中好好检查就行。
怀孕13周做唐筛这属于是早期的筛查，出现18三体临界风险是没必要直接做羊水穿刺的，再者你这个孕周也不能做羊水穿刺，因此最好的选择就是无创dna的检查，无创dna也主要是筛查染色体异常等问题，其准确率可达到90%以上，通常21或18三体是临界风险的情况做无创dna足够了。
目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念，首先对于临界风险这个概念，目前没有明确范围，例如21-三体高风险切割值为1/270，大于1/270就是高风险，至于临界风险没有确切概念，有些人定义为临界风险为：1/270～1/500，而有些人定义为1/270～1/2000，至于18-三体高风险切割值为：1/350，有些人定义为临界风险为：1/350~1/500,而有些人定义为1/270～1/2000。
而唐氏筛查本身准确率就只有60%左右，对于筛查除临界风险的情况也不过于担心，通常情况做无创就能明确是否有异常，但如果无创检查都出现高风险，就需要做羊水穿刺来判定是否感染，如果诊断出胎儿染色体感染，就需要引产。
一般羊水穿刺在孕18-23周的时候可以进行，对于中期唐筛出现高风险的情况就可以直接做羊穿，但对于染色体疾病低危人群来讲，被诊断出胎儿异常的可能性是非常小的，所以你也不必过于紧张，安心检查无创就可以了。中期唐氏筛查结果是21三体灰区1：975的情况是需要进行无创dna或者是羊水穿刺的进一步检查来诊断，这个灰区也就是说临界风险，属于是中危，所以在出现这种情况的时候，一定是要进行无创dna来进行检查，而羊水穿刺的话一般不建议直接进行，主要是存在一定风险并且临界风险的话也没必要。
正常情况的一个风险值是在1:270，而1:1000-1:270就属于是临界风险，一般分母的值越大说明风险越低。就是胎儿得唐氏的几率越低，唐筛可以说是粗筛，因此你就需要进行无创dna来检查，而该检查主要是通过抽取孕妇的静脉血进行检查，检查结果的准确率可以达到90%以上，但如果无创都异常的话就需要进行羊穿了，要知道羊穿的检查结果是最准确的。
还有你这里说道自己的体重还有孕周的问题，那其实是会影响到唐筛的结果，不过也不必过于担心，只要无家族遗传病史，无胎儿出生异常史，那么就不必担心，但如果你年龄偏高的也就更需要做无创了，如果说检查有问题确诊的情况，就需要进行引产手术了，毕竟染色体异常或者是唐氏综合征是无法治疗的。
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