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异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。幼儿型(1-4岁)多见，男多于女。1-2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。晚期可见视盘苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。本型病程约为5～10年，所以患有此病的患者本身是非常痛苦的，承受心理和精神上的压力，但对于家人来说，还要承担经济压力，对家庭来说是一个沉重的压力。试管婴儿可以筛掉此病，有此病家族史的家庭建议进行试管婴儿孕育健康后代，避免后代患病。
有异染性脑白质营养不良家族史建议进行试管婴儿